La diagnosi prenatale delle malformazioni congenite e’entrata nella pratica
clinica ostetrica in modo routinario. Dal cosidetto esame morfologico fetale generale in situazioni scelte dal’ostetrico,
vengono proposti ulteriori approfondimenti agli specialisti di settore.
Gli ostetrici oggi sono in grado di escludere la maggior parte delle cardiopatie congenite (CC) fetali
e si affiancano al cardiologo pediatra/fetale per meglio definire le caratteristiche
anatomiche del difetto e la gestione della gravidanza con feto cardiopatico.
Questo lavoro congiunto comporta sicuramente dei benefici che possiamo clasificare come segue:
- Medici
- Ulteriori accertamenti
- Trattamento
- Espletamento del parto
- Evoluzione
- Psicologici
- Rassicuramento
- Preparazione
- Consenso informato
- Economici
- Trasposrto
- Cure intensive
Medici
Primo. Il riscontro di una CC durante lo screening di routine richiede un esame
morfologico completo ed in alcuni casi l’amniocentesi che possono scoprire difetti
strutturali associati o alterazioni cromosomiche.
25% dei feti con CC e cromosomi normali ed il 40% con CC e cromosomi alterati hanno
malformazioni extracardiache. Inoltre l’aneuploidia si verifica nel 15 % di feto
con CC isolata e nel 30% di feti con CC e malformazioni extracardiaxhe ( per es.,
il blocco AV completo fetale con 4camere normale fa controllare gli autoanticorpi
materni antiRo/La, un canale AV completo fa pensare alla trisomia 21,e la ToF il
sospetto per malformazioni vertebrali o cromosomiche quale la sindrome di DiGeorge ).
Di contro il riscontro di certe malformazioni scheletriche o viscerali allo screening
ostetrico deve far valutare la presenza di CC.
Secondo. Molte forme di CC possono beneficiare di un trattamento prenatale, che
in alcuni casi risulta salva vita. Il trattamento va dalla somministrazione materna
di digitale per via orale o venosa per una tachicardia sopraventricolare fetale,
allo svuotamento pericardico per via transaddominale. La dilatazione con palloncino
delle valvole aortica o polmonare puo’ prevenire lo sviluppo di ipoplasia ventricolare.
La terapia chirurgica poiche’ richiede l’esteriorizzazione del feto e’ limitata
dall’elevata morbidita’ materna e principalmente dal parto prematuro.
Terzo. Certe cardiopatie congenite possono modificare il modo, la sede e il tempo
del parto. Per esempio il blocco AV cardiaco (BAVC), in contrapposizione alla
bradicardia da distress fetale, in assenza di idrope non si giova di un parto prematuro.
Tuttavia, poiche’ il feto con BAVC non ha una normale risposta di freq.cardiaca
alle contrazioni uterine, puo’ essere preferito un parto cesareo. Un altro esempio ,
poiche’ cert CC richiedono un precoce intervento ( 0-24h – infusione di prostaglandine,
o settostomia striale per cutanea o chirurgia ) la diagnosi prenatale puo’
modificare la gestione del tempo e della sede del parto.
Quarto. Un altro beneficio della diagnosi prenatale e il miglioramento dell’outcome
della CC. Bambini con gravi CC dotto dipendenti possono sfuggire alla diagnosi
fino alla chiusura del dotto anche dopo la dimissione dall’ospedale.
Questi bambini si presentano desaturati, in acidosi e in shock cardiogeno
richiedendo giorni di rianimazione e stabilizzazione prima dell’intervento.
Questo e’ evitabile con la diagnosi prenatale anche se tanti studi non hanno
documentato questi benefici.
Infine il ricorso all’interruzione di gravidanza per grave forma di cc puo’
portare ad una riduzione dell’incidenza neonatale di tali cardiopatie.
Psicologici
Il riscontro di un cuore normale in una donna che ha avuto un precedente figlio
con una grave cardiopatia puo’ avere un enorme effetto tranquillizzante
per la madre, mentre altre donne che non hanno la possibilita di una diagnosi
prenatale possono rifiutare di avere una seconda gravidanza. Inoltre la tranquillita’
della madre si riflette anche sul benessere del feto e sulla stessa gravidanza.
Dall’altra parte il riscontro di una cardiopatia permette alla madre ed alla
famiglia di prepararsi psicologicamente, hanno la possibilita’ di apprendere sul
futuro della cardiopatia del bambino, della chirurgia e della prognosi,
di poter inserirsi in gruppi o famiglie con problemi comuni e tutto questo
comporta una migliore comprensione della gestione del trattamento della cardiopatia
sulle opzioni chirurgiche sulla prognosi e, non ultimo, la comprensione del consenso informato
ai fini chirurgici.
Tutto questo non si verifica ovviamente con i genitori che non hanno avuto una
diagnosi prenatale.
Economici
Benche’ I benefici medici,psicologici ed etici sono molto importanti
la diagnosi prenatale delle CC comporta anche dei benefici economici. Il
trasporto in utero del feto cardiopatico limita i costi del trasporto in
emergenza e della terapia intensiva del neonato.