ECTOPIA CORDIS : diagnosi prenatale



ECTOPIA CORDIS : diagnosi prenatale
S.Gerboni

L’Ectopia Cordis ( = dislocazione parziale o totale del cuore con il suo sacco pericardico fuori dal torace ) è una anomalia congenita altamente letale e fortunatamente estremamente rara : si verifica in 5-8 neonati per un milione di nati vivi. Può essere classificata in quattro tipi a seconda della sede in cui il cuore è dislocato :
– cervicale,
– toracico,
– toraco-addominale
– addominale .

Attualmente la diagnosi ecocardiografica prenatale ( possibile già nel primo trimestre di gravidanza e per via transvaginale
a 11-12 settimane e per via trans addominale a 18-20 settimane) è affidabile e consente di definire il quadro completo
della malformazione.
In molti casi appare come una anomalia isolata (cuore ectopico senza anomalie strutturali ) mentre più spesso è associata
ad anomalie cardiache ( difetti interventricolari (DIV), Canale atrioventricolare totale (CAV) , Tetralogia di Fallot,
Truncus, Trasposizione dei grossi vasi con DIV e Cuore sinistro ipoplasico ) ed estracardiache. (grastroschisi, idrotorace,
oli-ani-goidramnios, igrtoma del collo palatoschisi, malformazioni scheletriche ed anomalie cromosomiche trisomia 13 e 18,
e si può trovare nella Pentalogia di Cantrell in cui oltre all’ectopia si ha :

- cleft sternale,
- ernia diaframmatica,
- omfalocele ombelicale,
- difetti intracardiaci ). 

L’ectopia cordis associata ad altre anomalie generalmente provoca morte endouterina mentre nella forma isolata la
diagnosi prenatale può aiutare a scegliere il termine la sede ed il metodo d’intervento.
.La chirurgia ricostruttiva dopo la nascita è possibile nell’ectopia isolata senza altri difetti associati, ed è una
operazione estremamente difficile e multistadio ( per ridurre il rischio di compressione cardiaca ed ipoplasia polmonare )
con copertura della superficie del cuore con materiale protesico,cute e muscolo, riposizionamene nella cavità toracica,
e ricostruzione dello sterno e del torace . I risultati e la prognosi sono legati al tipo di ectopia e alle anomalie associate
( in questi casi la prognosi è grave).
Bisogna ricordare infine che :
– molti casi di ectopia si verificano in gravidanze a basso rischio
– che nello screening ecografico ostetrico venga analizzato sistematicamente il cuore
– che nei casi isolati a cuore strutturalmente normale e senza anomalie associate, si può offrire l’opzione di continuare la gravidanza scegliendo il termine, la sede il tipo di parto e la possibilità di correzione chirurgica nella sede più idonea.

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